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人全外顯子組測(cè)序

技術(shù)簡(jiǎn)介

全外顯子組測(cè)序是對(duì)人類個(gè)體的血液或組織進(jìn)行全外顯子組水平的測(cè)序，并對(duì)個(gè)體或者群體樣本進(jìn)行生物信息學(xué)分析，能夠分析單核苷酸多態(tài)性 (SNPs)、插入、缺失 (InDel) 等外顯子水平變異類型，為篩選致病基因、易感基因和致病位點(diǎn)提供數(shù)據(jù)支持，且對(duì)研究發(fā)病致病機(jī)制提供可靠信息。

技術(shù)路線

送樣建議

技術(shù)參數(shù)

案例分析

外顯子測(cè)序揭示12種癌癥類型遺傳易感性^[1]

研究背景            

研究人員很早就知道，患癌的風(fēng)險(xiǎn)一小部分是可遺傳的，一些遺傳性基因錯(cuò)誤在某些腫瘤中則沒(méi)那么重要。

研究目的

本研究對(duì) 4034 個(gè)癌癥患者（包括12 種癌癥類型）進(jìn)行測(cè)序分析，探索癌癥遺傳易感性。

研究結(jié)果

在114 個(gè)已知與癌癥相關(guān)的基因中，他們發(fā)現(xiàn)了存在于所有 12 種癌癥類型中的一些罕見(jiàn)生殖系突變，但根據(jù)不同的癌癥類型它們的突變頻率各異。研究聚焦在一種叫做截?cái)?span style="margin: 0px; padding: 0px; border: 0px currentColor; border-image: none; line-height: inherit; font-family: "times new roman"; font-size: inherit; font-style: inherit; font-variant: inherit; font-weight: inherit; box-sizing: border-box; font-stretch: inherit;"> (truncation) 突變的類型上，因?yàn)榇蠖鄶?shù)的截?cái)嗷蚨疾荒馨l(fā)揮功能。研究人員還發(fā)現(xiàn)了在乳腺癌以外的一些腫瘤類型中， BRCA1 和BRCA2 基因中具有相當(dāng)多數(shù)量的生殖系截?cái)嗤蛔?，例如包括胃癌和前列腺癌。這表明這兩種基因有可能與其他的癌癥類型有關(guān)。研究人員調(diào)查了未知意義的 68 個(gè) BRCA1 基因生殖系非截?cái)嗤蛔儯Y(jié)果發(fā)現(xiàn)有 6 個(gè)突變的行為像截?cái)嗤蛔?，使得基因完全喪失功能。這些突變也富集于腫瘤中，這表明它們有可能在癌癥中發(fā)揮 了作用。

圖1.    多癌種間少量遺傳和體細(xì)胞突變情況

參考文獻(xiàn)

Lu Charles,Xie Mingchao,Wendl Michael C et al. Patterns and functional implications of rare germline variants across 12 cancer types.[J] .Nat Commun, 2015, 6: 10086.